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혈우병은 이미 유태인 전래서인 탈무드에 언급되는 오래된 희귀질환이다.

AD 2세기경 랍비 유대인들은 할례 의식(포경수술)에서

남자 아기들이 피의 출혈이 심하다는 사실을 발견했다.

그들은 종교 의식이라고 할 수 있는 할례에 대해

2명의 사내아기가 출혈의 병력이 있다면

3번째 남자 아기는 할례를 하지 않아도 된다는 규정을 마련했다.

 

혈우병(hemophilia)이라는 용어는

‘피(hemo)를 사랑한다(philia)’는 뜻의 그리스어로

1823년 스위스의 의사 호프(Hopff)에 의해 처음 사용됐다.

혈우병에 대한 자세한 연구는 1803년 미국의 의사 오토(J.C. Otto)가

특정 가족을 대상으로 해서 조사하면서 처음 시작됐다.

이를 통해서 혈우병의 증상과 더불어 유전적으로 이어진다는 사실이 밝혀졌다.

 

혈우병은 워낙 희귀난치성 질환인 만큼

국내에 혈우병 환자가 존재하지 않는 것으로 착각하는 사람들이 많다.

그러나 한국코헴회에 등록된 우리나라 혈우병 환자는 2천명 정도로

등록되지 않은 환자를 포함하면 약 3천여명으로 추산된다.

 

왕가의 병 ‘혈우병’…”여성 NO, 남자만의 저주”

 

혈우병은 선천성, 유전성으로 혈액응고인자의 결핍으로 인해 발생되는 질환이다.

또 혈우병 환자들은 선천적으로 출혈하기 쉬운 체질로

자발적이거나 경미한 외상에도 쉽게 출혈한다.

이럴 경우 지혈이 잘 되지 않아 심지어 사망에 이르는 경우도 많다.

 

유전형식은 혈우병 가족에 속하는 여자에 의해

그 유전자가 자녀에게 전해진다.

예를 들면 보인자의 어머니로부터 아들에게 유전된다.

따라서 이 질환이 나타나는 것은 거의 대부분 남자아이이고

여자아이에게는 드물게 나타나는 것도 이 같은 이유 때문이다.

 

혈우병은 혈액응고 인자의 결핍에 의한 출혈성 혈액질환으로

유전에 의해 전해진다.

혈액응고인자 가운데 대부분(75∼80%)에서는 제8응고인자의 결핍(A형 혈우병) 때문이고,

나머지에서는 제9응고인자의 결핍(B형 혈우병) 때문이다.

증상은 전신적인 출혈경향을 일으키며 출생 직후부터 나타나는데,

신생아에서 배꼽이나 포경수술부위에서 출혈이 계속되거나

치아가 처음 나올 때 출혈을 잘 일으킨다.

 

혈우병은 대개 생후 9개월부터 아기가 혼자 걷기 시작할 때 넘어지면서

우연히 무릎 관절 내에 출혈을 잘 일으켜 발견되는 경우가 많다.

혈우병은 혈액응고인자가 부족해서 발생하는 병이기 때문에

이 혈액응고인자를 농축해서 환자에게 투여하면 혈우병을 치료할 수 있다.

최근에는 단일클론항체 기술이라는 유전공학을 이용한 혈액응고인자

농축제 생산 방법이 개발되어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있다.

 

상처 등으로 일단 출혈이 시작되면 아예 지혈이 안 되거나

만약 지혈이 되더라도 매우 몸이 망가지는 희귀질환 혈우병은

오로지 남자에게만 생길 뿐 여성은 발병 유전자를 가졌어도

병증이 거의 발현되지 않는 ‘남자만의 질병’이다.

 

인체는 피가 혈관 밖으로 흐를 때면 이를 멈추게 하는 지혈 메카니즘을 작동시킨다.

인체에는 지혈 메커니즘에서 작용하는 단백질 성분인 혈액응고인자가 13가지 정도 있다.

지혈 매커니즘 과정에서 제8 응고인자가 부족해

지혈이 되지 않는 경우를 ‘A형 혈우병’이라 하고,

제9 응고인자가 부족해 지혈에 문제가 생기는 경우를

‘B형 혈우병(크리스마스병)’이라 한다.

 

‘혈우병’이 세계사에서 각인된 것은

대영제국을 이끌었던 빅토리아 여왕이 혈우병 보인자였다는 점이다.

이 때문에 혈우병은 ‘왕가의 병’으로도 불린다.

빅토리아 여왕의 자손들은 당시 유럽 왕가의 풍조대로

다른 나라의 왕가와 서로 결혼하면서

혈우병은 유럽의 여러 왕가로 퍼지게 되었다.

영국의 빅토리아 여왕의 자손 중에는

1명의 아들과 3명의 손자가 혈우병을 가지고 있었던 것으로 알려진다.

(출처: The ScienceTimes 우정헌 기자)

 

 

 

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